Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies rares, souvent identifiées dès la petite enfance, qui bouleversent la vie des familles comme celle des équipes soignantes.Aujourd'hui, les progrès de la génétique, du diagnostic précoce et de la thérapie génique ouvrent de nouvelles perspectives : comprendre les mécanismes de ces maladies, réparer un gène défaillant et restaurer une fonction immunitaire essentielle deviennent progressivement une réalité pour certains patients.Dans cette série en cinq épisodes, nous partons à la rencontre du RHU IRIS, un projet de recherche d’envergure qui réunit chercheurs, cliniciens, biologistes, soignants et patients autour d’un objectif commun : rendre ces thérapies innovantes plus efficaces, plus sûres et accessibles.Au fil des épisodes, nous remontons l’histoire des déficits immunitaires et découvrons comment la compréhension de deux pathologies…
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Rendre la thérapie génique accessible : défis et perspectives
Même si la science réussit, même si les essais sont concluants : comment rendre ces traitements accessibles à ceux qui en ont besoin ? Ce cinquième et dernier épisode affronte la q…
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L'impact de la thérapie génique sur la vie des patients
On pose les articles scientifiques. On éteint les microscopes. Et on écoute ceux qui savent vraiment de quoi on parle : les patients. Ce quatrième épisode donne la parole à trois p…
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22 min
Toute la vérité sur la thérapie génique : des labos aux essais cliniques
Comment transforme-t-on une découverte scientifique en médicament ? Et pourquoi faut-il parfois plus de dix ans pour passer d'une idée prometteuse à un premier essai sur un patient…
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De la découverte de gènes à des pathologies complexes : IPEX et FHL3
Comment une seule erreur dans un seul gène peut-elle dérégler tout un système immunitaire — au point, parfois, de le retourner contre l'enfant qu'il devrait protéger ? Ce deuxième…
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26 min
Les déficits immunitaires primitifs sur le fil de l'histoire
Deux bébés. Deux histoires. La différence ? Un simple test, réalisé quelques jours après la naissance. Ce premier épisode remonte le fil de l'histoire des déficits immunitaires pri…